È notizia di questi giorni: nell’ultimo decennio sono state identificate trenta nuove mutazioni genetiche correlate alle malattie rare. Il presidente Sergio Mattarella ha sottolineato recentemente con queste sue parole l’importanza della ricerca: “Tutti abbiano pari diritti e pari opportunità di cure”.
Questo importante risultato lo si deve alla ricerca che non si ferma mai, la ricerca scientifica è fondamentale, grazie ad essa è possibile ottenere nuove terapie e cure che sono preziose per la vita di tanti bambini e adulti gravati da una malattia rara. Uno dei risultati resi noti riguarda una nuova malattia immunoematologica grave, denominata sindrome di Nocarh.
Grazie all’importante collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh ha potuto iniziare una terapia innovativa che le ha dato la possibilità di affrontare il trapianto di midollo e guarire.
Sicuramente, tra gli altri studi effettuati, molto decisivo è stato ampliare gli screening neonatali in riferimento ad ulteriori malattie rare. Come sempre, risulta fondamentale, una diagnosi precoce, che sicuramente potrà favorire un miglior approccio della patologia, una cura immediata, se non addirittura una guarigione, che rappresenta certamente la speranza principale di tutti coloro che si trovano a dover affrontare una malattia. Contemporaneamente è indispensabile garantire il più possibile l’accesso ai farmaci giusti, che possano essere un valido aiuto per poter raggiungere una migliore qualità della vita per quei pazienti affetti da malattie rare.
La ricerca va sempre avanti, perché la strada da percorrere è lunga e gli obiettivi sono “ambiziosi”.
È importante segnalare uno strumento nato nel 2008 che rappresenta un valido aiuto, un punto di riferimento e al quale poter chiedere informazioni.
Stiamo parlando del Telefono Verde malattie rare, un filo diretto con cittadini e clinici.
Dal 2008 al 2025, si stima che siano state circa 45 mila persone ad aver contattato il Telefono Verde malattie rare del Cnmr (il centro nazionale malattie rare). In maggioranza sono state donne (68%), le chiamate sono giunte principalmente da persone affette da malattie rare (56,5%) e dai familiari, in particolare si tratta di genitori (29,1%). Il restante è rappresentato da professionisti sanitari, associazioni, cittadini e studenti.
